Một nghiên cứu di truyền dựa trên dân số lớn đã làm rõ mối liên hệ giữa các biến thể bệnh lý hiếm gặp trong các gen có khuynh hướng gây ung thư đã được xác định với nguy cơ mắc một hoặc nhiều ung thư chính, hỗ trợ việc thử nghiệm bảng gen đa gen ở những người bị ảnh hưởng.