Gánh nặng rối loạn nhịp trong amyloidosis tim: Những phát hiện từ nghiên cứu EXCALIBUR với thiết bị ghi nhận nhịp tim cấy ghép

Nghiên cứu EXCALIBUR cho thấy tỷ lệ rối loạn nhịp đáng kể ở bệnh amyloidosis tim (CA), làm nổi bật các kiểu rối loạn nhịp khác nhau theo typ bệnh liên quan đến gánh nặng amyloid cơ tim, qua đó hỗ trợ phân tầng nguy cơ và định hướng điều trị.
Giải mã đột biến SLC4A3 trong hội chứng QT ngắn: góc nhìn từ tế bào cơ tim biệt hóa từ hiPSC về loạn nhịp thất và đột tử do tim

Giải mã đột biến SLC4A3 trong hội chứng QT ngắn: góc nhìn từ tế bào cơ tim biệt hóa từ hiPSC về loạn nhịp thất và đột tử do tim

Bài viết này tổng quan cách các đột biến gen SLC4A3 gây hội chứng QT ngắn thông qua kiềm hóa nội bào và biến đổi dòng ion, từ đó làm tăng nguy cơ loạn nhịp, dựa trên các mô hình tế bào cơ tim có nguồn gốc từ tế bào gốc.
Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn

Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn

Trong 718 bệnh nhân có biến thể LMNA gây bệnh/thường gây bệnh, các biến thể cắt cụt mang nguy cơ cao hơn của loạn nhịp thất ác tính độc lập với vị trí, trong khi các biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi và các exon 7–12 có nguy cơ loạn nhịp và suy tim thấp hơn, cho thấy việc xác định vị trí kiểu gen tinh chỉnh phân loại nguy cơ.