Thông tin bệnh nhân
Hai bé trai, 14 tuổi (anh lớn) và 12 tuổi (em nhỏ), sinh ra từ một cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng, được giới thiệu đến Khoa Nhi Răng Hàm Mặt và Phòng ngừa Nha khoa với khiếu nại chính là răng bị sâu. Cả hai đều được chẩn đoán mắc bệnh vảy cá bẹt (LI) ngay từ khi sinh và đã được chăm sóc da lâu dài bao gồm việc sử dụng kem dưỡng ẩm bôi ngoài da và điều trị hỗ trợ mắt cho các triệu chứng sợ ánh sáng và bờ mi lật.
Khi khám ngoại khoa, cả hai bé đều thể hiện kiểu hình lâm sàng điển hình của LI: các vảy dày, có màu, bám chặt, giống như áo giáp phân bố trên mặt, da đầu, thân và chi, với tóc ngắn và thưa. Cả hai đều có tiền sử sinh ra dưới dạng trẻ sơ sinh bọc màng nhầy và báo cáo tình trạng ít tiết mồ hôi và nhạy cảm với ánh sáng. Không có dấu hiệu loạn dưỡng móng. Gia phả ba thế hệ ghi nhận các anh em bị ảnh hưởng và mối quan hệ họ hàng của cha mẹ.
Các kết quả khám trong miệng có sự khác biệt slight giữa hai anh em. Anh lớn (14 tuổi) có đầy đủ răng vĩnh viễn với các răng tiền molaren đang mọc và các khuyết tật men răng tập trung ở mặt nhai của các răng hàm vĩnh viễn trên và dưới; có răng sâu ở răng 16. Em nhỏ (12 tuổi) đang ở giai đoạn răng hỗn hợp và thể hiện các khuyết tật men răng liên quan đến răng sữa và vĩnh viễn với các lỗ sâu răng ở 55, 65, 26, 36 và 46. Các răng bị ảnh hưởng nhạy cảm với lạnh. Không có bằng chứng lâm sàng về sự hủy hoại nướu hoặc thay đổi đáng kể lưu lượng nước bọt ở cả hai bệnh nhân.
Chẩn đoán
Đặc điểm lâm sàng chính hỗ trợ chẩn đoán:
– Kiểu hình lâm sàng da điển hình của bệnh vảy cá bẹt: màng nhầy sơ sinh sau đó phát triển thành các vảy dày, sừng hóa, dạng tấm và bờ mi lật/sợ ánh sáng. (Lịch sử và khám đã ghi nhận.)
– Tiền sử gia đình phù hợp với di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và mối quan hệ họ hàng của cha mẹ.
Mặc dù kết quả xét nghiệm di truyền không có sẵn trong các trường hợp này, chẩn đoán lâm sàng LI đã được xác định dựa trên biểu hiện màng nhầy sơ sinh, vảy đặc trưng và tiền sử gia đình. Sự hiện diện của khuyết tật men răng/hạ sản men răng với nguy cơ sâu răng tăng đã được chẩn đoán lâm sàng thông qua khám răng trực quan và xúc giác.
Chẩn đoán phân biệt
Các tình trạng sau đây đã được xem xét và loại trừ dựa trên biểu hiện lâm sàng và lịch sử:
– Bệnh vảy cá bẹt không bong bóc (NBCIE): NBCIE có thể biểu hiện bằng đỏ da và vảy mịn thay vì các vảy dày, dạng tấm điển hình của LI; màng nhầy sơ sinh là đặc trưng hơn của LI [7,8].
– Bệnh vảy cá bẹt bong bóc (trước đây gọi là bệnh vảy cá bẹt đỏ da bong bóc): Đặc trưng bởi tình trạng bong bóng và đỏ da lan rộng; lịch sử lâm sàng thiếu các đợt bong bóng [3,8].
– Bệnh vảy cá bẹt phối hợp (ví dụ, hội chứng Netherton, hội chứng Sjögren–Larsson): Những bệnh này có các đặc điểm hệ thống riêng biệt (lỗi cấu trúc sợi tóc, rối loạn thần kinh, vảy cá bẹt kèm theo rối loạn trí tuệ, v.v.) không có ở các anh em này [3].
– Khuyết tật men răng thứ cấp do nguyên nhân hệ thống (ví dụ, nhiễm trùng bẩm sinh, thiếu hụt dinh dưỡng): Mức độ vitamin D được báo cáo là bình thường ở các bệnh nhân này và không có tiền sử nhiễm trùng sơ sinh hoặc bệnh chuyển hóa; sự phân bố của khuyết tật men răng ở răng hàm và các lỗ sâu răng tương thích với hạ sản men răng liên quan đến rối loạn di truyền được mô tả trong các báo cáo trước đó [2–6].
Điều trị và quản lý
Chăm sóc da:
– Cả hai bệnh nhân tiếp tục quản lý da thường xuyên với kem dưỡng ẩm để duy trì độ ẩm da và giảm bong tróc. Dùng nước mắt nhân tạo/thuốc nhỏ mắt để giảm khô và sợ ánh sáng. Kính râm bảo vệ được cung cấp trong quá trình điều trị nha khoa để giảm sợ ánh sáng và khó chịu ở mắt.
Quản lý nha khoa:
– Củng cố và giáo dục vệ sinh răng miệng phòng ngừa, bao gồm khuyến nghị đánh răng được giám sát và sử dụng kem đánh răng tái khoáng, được cung cấp cho cả hai anh em.
– Chăm sóc phục hồi: Các lỗ sâu răng được phục hồi theo các giao thức hoạt động tiêu chuẩn phù hợp với độ tuổi và sức khỏe răng của bệnh nhân. Anh lớn được phục hồi răng 16; em nhỏ được phục hồi răng sữa (55, 65) và răng vĩnh viễn (26, 36, 46) theo chỉ định. Chú ý khi thao tác ở vùng môi và má vì các khu vực da bị ảnh hưởng có thể nhạy cảm hoặc dễ bong tróc.
– Quản lý nhạy cảm: Đối với các răng nhạy cảm, sử dụng các chất chống nhạy cảm và các chiến lược tái khoáng.
– Kiểm soát nhiễm trùng và lập kế hoạch thủ thuật: Do khả năng da mỏng manh và chức năng rào cản da giảm, việc xử lý nhẹ nhàng và tránh tổn thương cơ học quá mức được nhấn mạnh.
– Xem xét thuốc: Đội ngũ nha khoa xem xét các thuốc toàn thân của bệnh nhân với bác sĩ da liễu. Mặc dù retinoid bôi ngoài da có hấp thu toàn thân hạn chế, bệnh nhân dùng retinoid toàn thân cần thận trọng do độc tính gan tiềm ẩn; khi có, các cân nhắc về gan có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn và liều lượng của các chất gây tê tại chỗ hoặc kháng sinh toàn thân. Trong trường hợp của các anh em này, không có báo cáo về liệu pháp retinoid toàn thân tại thời điểm thăm khám, nhưng đội ngũ nha khoa vẫn cảnh giác với tương tác thuốc và rủi ro gan [4,11].
– Theo dõi: Cả hai bệnh nhân được hẹn tái khám sau mỗi ba tháng để vệ sinh răng miệng, củng cố vệ sinh răng miệng, theo dõi các phục hồi và sự mọc của răng đang phát triển.
Kết quả và tiên lượng
Cả hai anh em đã trải qua vệ sinh răng miệng và điều trị phục hồi thành công mà không có biến chứng phẫu thuật. Kính râm bảo vệ đã giảm thiểu sự khó chịu do sợ ánh sáng trong quá trình điều trị. Các lần tái khám định kỳ được lên kế hoạch sau mỗi ba tháng để chăm sóc phòng ngừa và theo dõi. Trong giai đoạn theo dõi ban đầu được mô tả, không có sự hủy hoại nướu, rối loạn chức năng nước bọt lớn hoặc biến chứng răng tiến triển.
Tiên lượng dài hạn về sức khỏe răng miệng ở bệnh nhân LI phụ thuộc vào việc chăm sóc phòng ngừa sớm, quản lý khuyết tật men răng và kiểm soát các yếu tố nguy cơ sâu răng. Hiện chưa có cách chữa khỏi LI; các triệu chứng da và mắt được quản lý theo triệu chứng. Với sự chăm sóc da và nha khoa liên tục, bệnh nhân có thể duy trì sức khỏe răng miệng chấp nhận được, mặc dù cần sự cảnh giác suốt đời do các rủi ro liên quan đến khuyết tật men răng và nguy cơ sâu răng tăng.
Bàn luận
Bệnh vảy cá bẹt là một rối loạn hiếm gặp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thường liên quan đến các đột biến gen TGM1, dẫn đến sự hình thành không đúng của bao màng tế bào sừng và chức năng rào cản da bị suy giảm [4,5]. Tần suất mắc bệnh được báo cáo là thấp (<1:300.000), và LI thường biểu hiện dưới dạng trẻ sơ sinh bọc màng nhầy, sau đó phát triển thành các vảy dạng tấm đặc trưng [1,7]. Các đặc điểm ngoài da điển hình bao gồm bờ mi lật, ít tiết mồ hôi, nhạy cảm với ánh sáng và loạn dưỡng móng ở một số trường hợp [1,8]. Mối quan hệ họ hàng của cha mẹ làm tăng khả năng có các biến thể bệnh lý biallelic và là tiền sử thường được báo cáo [5].
Các biểu hiện niêm mạc miệng của LI ít được mô tả trong văn献.病例报告和小系列研究描述了一系列发现，包括牙釉质发育不全/缺陷、牙齿过早脱落、牙龈增生、开口受限、牙齿拥挤、滞留乳牙和龋齿患病率增加[2–4,6,10]。本文介绍的两个兄弟主要表现为影响磨牙的牙釉质缺陷，伴有龋齿和牙本质敏感——这些发现与之前报道的病例相符[4,6,10]。与一些已发表的报告相反，这两个兄弟没有出现增生性牙龈组织、唾液流量改变或牙周破坏，且患者的维生素D水平正常[2,4]。
LI与牙釉质缺陷之间的机制尚未完全阐明。可能的解释包括牙齿发育过程中上皮分化的共享途径、对牙釉质基质形成的遗传影响以及由于屏障功能受损而对围产期或出生后环境刺激的易感性增加[4]。牙釉质发育不全会通过形成牙菌斑积聚的凹槽并削弱牙釉质表面而导致早期龋齿的发展。
LI患者的牙科管理需要与皮肤科和眼科的多学科协调。实际考虑因素包括：
– 轻柔处理脆弱的口周皮肤以避免裂开或创伤。
– 牙科治疗期间采取光敏感预防措施（戴有色眼镜）。
– 审查全身药物，特别是全身维甲酸，因为潜在的肝毒性及其与其他局部麻醉剂、抗生素或其他全身药物的相互作用可能会影响选择[4,11]。
– 强调预防方案：局部氟化物、酪蛋白磷酸肽-无定形钙磷酸盐(CPP-ACP)或其他再矿化剂、饮食咨询和频繁的随访间隔以监测修复体并加强口腔卫生。
这些病例强调了对患有LI的儿童进行早期牙科评估的重要性。及时的预防和修复护理可以减轻龋齿的进展并帮助保留牙齿。临床医生应对牙釉质缺陷保持高度警惕，并计划长期个性化的预防方案。
局限性：未报告这些患者的基因检测以确认致病变异（例如，TGM1突变）；然而，临床表现和家族史强烈支持LI。报告中未提供更长时间的牙科随访数据。
参考文献
1. 黄俊杰, 黄明毅, 黄天宇. 严重双侧外翻和自愈性胶膜的层状鱼鳞病. 生物标志物基因组医学 2013;5(3):110–112.
2. Tewari N, Mathur VP, Tamchos R, 等. 层状鱼鳞病伴佝偻病的口腔表现. BMJ病例报告 2020;13(7):e235008.
3. Oji V. 鱼鳞病的临床表现和病因. 新命名法和分类概述. 德国皮肤病学杂志 2010;61(10):891–902;测验 903–904.
4. Nair KK, Kodhandram GS. 层状鱼鳞病的口腔表现: 一例罕见病例报告. 印度儿科皮肤病学杂志 2016;17(4):283–286.
5. Youssefian L, Vahidnezhad H, Saeidian AH, 等. 125个近亲家庭队列中的常染色体隐性先天性鱼鳞病: 基因组景观和表型谱. 人类突变 2019;40(3):288–298.
6. Rathi NV, Rawlani SM, Hotwani KR. 层状鱼鳞病的口腔表现: 一例罕见病例报告和综述. 巴基斯坦皮肤科学会杂志 2013;23(1):99–102.
7. Akiyama M, Sawamura D, Shimizu H. 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和层状鱼鳞病的临床谱. 临床实验皮肤病学 2003;28(3):235–240.
8. Oji V, Traupe H. 鱼鳞病: 诊断鉴别和分子遗传学. 欧洲皮肤病学杂志 2006;16(4):349–358.
9. Craiglow BG. 新生儿鱼鳞病. 围产期学期刊 2013;37(1):26–31.
10. Pranitha V, Thimma Reddy BV, Daneswari V, 等. 层状鱼鳞病–病例报告. 临床诊断研究杂志 2014;8(11):ZD01.
11. Sandberg NO. 层状鱼鳞病. 儿科评论 1981;2(7):213–216.
12. Martin MD, Nusbacher C. 鱼鳞病患者. 一例病例报告. 口腔外科口腔医学口腔病理学 1985;59(6):581–584.
作者注
本报告基于D’Souza等人发表的病例系列：“层状鱼鳞病的口腔表现：两兄弟的病例报告”（国际儿科牙科杂志 2025年5月;18(5):606-609）。当前的结构化病例报告强调了层状鱼鳞病患者的牙科影响、管理考虑和多学科协调。
