血液DNA甲基化可描绘多血管床动脉粥样硬化：信号强烈，但更多反映累积风险暴露
在2项前瞻性队列研究中，血液DNA甲基化与颈动脉、冠状动脉及外周动脉粥样硬化相关，但多数信号与吸烟和心脏代谢危险因素重叠，而非反映血管床特异性生物学。
TSH 刺激方法在摄取放射性碘的转移性分化型甲状腺癌中显示出可比的结果
在摄取放射性碘的转移性分化型甲状腺癌中，重组人促甲状腺激素 (rhTSH) 和混合 rhTSH/甲状腺激素撤退准备产生的调整后结果相当。预后主要由转移负担和年龄驱动，支持个体化治疗选择。
囊性纤维化的变革性生存获益：对CFTR调节器治疗效果的人群水平评估
一项使用美国CFF注册数据的大规模回顾性研究显示，CFTR调节器治疗在八年期间将死亡风险降低了66%，标志着囊性纤维化临床结果和预期寿命的一个重要里程碑。
女性P-Tau217水平升高及认知功能下降加速：对临床前期阿尔茨海默病的影响
高淀粉样蛋白-β水平的女性显示出更高的p-tau217水平和更快的tau积累速度，导致更大的认知功能下降。这种性别特异性的tau反应可能重新定义临床前期阿尔茨海默病的诊断和治疗。
P-τ217和tau聚集的性别差异：对临床前期阿尔茨海默病的影响
在淀粉样蛋白阳性个体中，女性的血浆p-τ217水平和tau聚集高于男性，这表明阿尔茨海默病进展存在性别特异性途径。
选择性与普遍性NGS在子宫内膜癌中的应用：成本效益突破
一项新研究显示，对于晚期子宫内膜癌，先进行MMR/p53免疫组化（IHC）筛选，再对p53异常肿瘤进行NGS，比普遍性NGS更具成本效益，可减少57%的不必要检测。
重新评估TSH-FT4动态：新证据挑战传统参考区间
一项回顾性研究揭示了TSH-FT4关系是分段的，而非对数线性的，这对接收甲状腺功能检测解释和参考区间具有重要意义。
阿尔茨海默病精准血液诊断：血浆 p-tau217 和 eMTBR-tau243 的协同作用
这篇综述综合了近期关于整合血浆 p-tau217 和 eMTBR-tau243 的临床证据，强调了连续生物标志物检测如何改善有症状阿尔茨海默病的诊断，并预测纵向认知下降。
超越病理学：DNA/RNA测序在检测胆管癌中的灵敏度接近翻倍
一项历时六年的研究涉及28家机构的2000多名患者，表明通过内镜逆行胰胆管造影（ERCP）获取的样本进行下一代测序，对恶性胆管狭窄的检出灵敏度达到82%，几乎是传统病理学44%灵敏度的两倍，同时保持98%的特异性。
解码路易体痴呆：定量病理学、APOE基因型与疾病异质性的相互作用
数字病理学和机器学习的最新进展揭示了APOE ε4促进蛋白病并改变痴呆阈值，而多模态轨迹表明路易体疾病存在不同的进展途径。
FT3/FT4 比值作为儿童抗甲状腺药物停药后复发的实用预测指标
在儿童自身免疫性甲亢中，较高的 FT3/FT4 比值预示着抗甲状腺药物停药后的复发风险，尤其是在存在眼病的情况下。
缩小基因组差距：提高黑人女性子宫内膜癌生物样本库参与度的策略
本综述分析了经社区验证的策略，以提高黑人女性子宫内膜癌患者在生物样本库中的参与度，强调了价值回报、透明度和信任建设是减少转化研究中健康差异的关键组成部分。
提高增殖性CMML患者的生存率：严格细胞减少和新型流式细胞术生物标志物的预后影响
本综述探讨了在晚期CMML中，髓系增生控制对生存的影响，强调了严格细胞减少和新型流式细胞术生物标志物（如经典单核细胞和幼稚粒细胞）的预后价值。
靶向糖基特征：急性髓系白血病中的胎儿型硫酸软骨素
本综述探讨了胎儿型硫酸软骨素（ofCS）作为急性髓系白血病（AML）的新靶点。与传统抗原不同，ofCS在正常骨髓中不存在，使抗体药物偶联物能够在临床前模型中消除白血病细胞，同时具有最小的血液毒性。
高水平EBNA-1抗体：区分多发性硬化与MOGAD和NMOSD的精确生物标志物
一项大规模多中心研究显示，持续高水平的Epstein-Barr核抗原1 (EBNA-1) 肽抗体滴度是一种高度特异性的生物标志物，能够有效区分多发性硬化与其他神经炎症性疾病（如MOGAD和NMOSD），即使在血清阴性病例中也是如此。
超越单倍剂量不足：无义介导衰变逃逸如何重新定义MODY诊断并识别新型INS变异
系统分析显示，MODY基因中功能丧失变异的致病性具有基因特异性，并依赖于无义介导衰变状态。至关重要的是，INS基因中的NMD逃逸变异代表了一种新的、临床独特的MODY原因，提高了对单基因糖尿病的诊断精度。
性别、种族和血统共同塑造淀粉样病理：来自大规模混合人群尸检研究的证据
这项涉及2,268例尸检的横断面研究显示，女性性别、APOEε4状态和非洲血统独立且共同影响神经原纤维斑块负担，表明当前阿尔茨海默病生物标志物阈值可能需要调整以考虑性别和血统多样性。
精准肿瘤学与人工智能：数字病理学中祖先相关变异对EGFR预测的影响
本综述评估了AI病理模型在预测EGFR突变方面的通用性，强调了不同遗传背景和样本类型下的显著性能差异及其在临床分诊中的作用。
性别特异性P-Tau217动态：女性为何表现出加速的Tau积累和认知衰退
一项多队列研究显示，患有β-淀粉样蛋白病理的女性显示出更高的血浆p-tau217水平和更快的tau PET积累速度，为她们在前驱期阿尔茨海默病中快速认知衰退的风险增加提供了生物学基础。
术前ctDNA检测在早期食管鳞状细胞癌中发现隐匿性淋巴结转移并预测复发
一项多中心研究显示，术前ctDNA检测在预测临床I/II期食管鳞状细胞癌（ESCC）患者的淋巴结升级和生存结局方面显著优于传统临床标准，可能重新定义新辅助治疗策略。