羧肽酶D (CPD) 突变导致先天性听力损失——并指向可干预的NO/cGMP通路
一项JCI研究将隐性CPD错义变异与先天性聋联系起来，通过受损的精氨酸–NO–cGMP信号传导、内质网应激和细胞凋亡定义了致病机制，并在模型中通过补充精氨酸或西地那非显示了部分挽救效果——为治疗提供了潜在的再利用途径。
基线半暗带氧提取分数预测成功再灌注后的梗死增长
在实现成功再灌注的大血管前循环卒中患者中，基线动态对比增强磁共振成像（DSC-MRI）测量的较低的半暗带氧提取分数（OEFr）独立预测了显著的梗死增长和更大的半暗带向梗死转化。
AAV-OTOF 基因疗法在不同年龄段的 DFNB9 患者中显著恢复听力——首次人体试验
一项单臂试验对 10 名 1.5 至 23.9 岁的常染色体隐性耳聋 9 型患者进行了 AAV-OTOF (Anc80L65) 治疗，显示了良好的耐受性和快速、具有临床意义的听力改善，最佳效果出现在 5-8 岁的儿童中；需要更长时间的随访。
OTOF基因疗法在恢复先天性聋患者的听力和语言方面与人工耳蜗相媲美，甚至在某些领域超越了后者
一项2022-2024年的非盲队列研究发现，OTOF基因疗法在遗传性先天性聋儿童中，相较于人工耳蜗植入，产生了更快、更持久的听觉阈值、言语感知、失匹配负波反应和音乐感知改善。
澳大利亚先天性巨细胞病毒感染：报告病例仅为估计负担的一小部分——对筛查、治疗和公共卫生的影响
1999年至2024年全国APSU监测发现479例确诊先天性巨细胞病毒感染（cCMV）病例，与预期患病率相比存在显著低估；有症状婴儿接受抗病毒治疗的比例增加。需要扩大监测、新生儿筛查和明确的治疗路径。
抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍与阿尔茨海默病早期发病相关：精神负担降低症状出现年龄
在两个大型阿尔茨海默病队列中，抑郁症、焦虑症或创伤后应激障碍 (PTSD) 的病史以及精神病共病数量增加与阿尔茨海默病 (AD) 症状出现年龄提前有关，多病共存时可提前约 7-8 年。
Posted innews
助听器中的快速与慢速压缩：听力阈值预测偏好但不影响言语结果
一项针对老年人的随机交叉试验发现，听力损失的严重程度——而非认知或以往使用助听器的经历——预测了对慢速与快速压缩的偏好；安静和噪声下的言语识别不受压缩速度的影响。
早期高静脉输液速率与急性胰腺炎中更高的SIRS发生率但更低的BUN升高相关：2025年ACG国际队列研究结果
一项国际前瞻性队列研究发现，早期高静脉输液速率与BUN升高的几率较低但新发或持续性SIRS的几率较高有关，强调了混杂因素的影响以及个体化复苏的必要性。
Wolfram综合征中的昼夜节律失调和执行功能障碍：迈向时序诊断与时序治疗
新兴证据表明，WFS1驱动的内质网应激与沃弗朗综合征中的5-羟色胺能/胆碱能紊乱、执行功能障碍和昼夜节律失调有关。本文综合了最近的数据，概述了基于时序信息的临床评估，并提出了时序治疗研究的重点。
单侧儿童慢性分泌性中耳炎损害双耳听力并增加耳鸣风险
一项前瞻性横断面研究发现，单侧儿童慢性分泌性中耳炎（COME）与较差的空间释放掩蔽效应和高耳鸣患病率相关，提示可能存在的中枢听觉后果，需要重新评估保守治疗建议。
NLRP3 炎症小体在听力损失中的作用：机制及新兴治疗策略
NLRP3 炎症小体在炎症介导的感音神经性听力损失（SNHL）中发挥核心作用。遗传性和获得性激活通过细胞因子释放和焦亡导致耳蜗损伤。靶向治疗，包括 IL-1 阻断剂和新型 NLRP3 抑制剂，为各种 SNHL 的有效治疗带来了希望。
肥胖改变运动相关脑震荡的症状轨迹和炎症特征
在一项大型前瞻性队列研究中，肥胖体质指数（BMI≥30）与更差的脑震荡后神经认知结果和持续的促炎血液生物标志物谱型相关，尽管基线症状较少。研究结果表明，肥胖影响了运动相关脑震荡后的临床恢复和生物学反应。
红细胞代谢调节肌肉氧合并限制运动能力：随机双盲交叉研究
一项针对20名男性的随机交叉研究表明，运动引起的氧化应激改变了红细胞的氧化还原和糖酵解代谢，减少了2,3-BPG/ATP的生成，并适度损害了肌肉氧提取和上臂运动VO2peak，表明红细胞代谢可以影响运动表现。
踝关节和膝关节损伤、女性易感性及比赛时间风险：篮球运动员的当代损伤发生率
系统回顾和荟萃分析了22项研究，发现球员接触（43%）和非接触机制（25%）是最常见的损伤机制；踝关节（25.8%）和膝关节（15.5%）损伤占所有损伤的41%。女性运动员在球接触、膝关节、脑震荡损伤方面发病率较高；比赛中的损伤率高于训练，大学水平的损伤率高于高中水平。
神经肌肉训练显著改善运动员平衡能力：一项具有实践意义的荟萃分析
2025年的一项包含13项试验的荟萃分析发现，神经肌肉训练在运动员平衡能力方面产生了显著改善（总体效应量SMD 1.47），对静态和动态平衡均有好处。研究结果支持将有针对性的神经肌肉训练纳入体能训练，但强调了异质性和研究空白。
精英长跑运动员中的尿石素A：提高恢复和主观努力感，但不改善4周高原训练的比赛表现
一项针对高水平男性长跑运动员进行的随机、安慰剂对照试验发现，4周每天1000毫克尿石素A（UA）可减少肌肉损伤标志物和主观用力感，并上调线粒体蛋白质组学途径，但并未在3000米计时赛中产生统计学显著的性能提升。
助听器改善了某些社会情感福祉方面——但并非全部：来自WHAM纵向研究的见解
WHAM纵向研究表明，使用助听器带来了适度的心理社会益处——无耳鸣者抑郁症状减轻和老年人孤独感降低——同时显示自我感知听力障碍的中介作用有限，使用持续时间和每日佩戴时间的影响较小。
AI-RAPNO：将人工智能转化为儿科神经肿瘤学可靠的反应评估
AI-RAPNO 综合了当前儿科脑肿瘤成像的人工智能发展，并提供了实用建议，以提高基于 RAPNO 框架的 AI 驱动反应评估的可信度、通用性和临床实施。
Belantamab Mafodotin联合硼替佐米和地塞米松显著改善复发/难治性多发性骨髓瘤的总生存期：更新的DREAMM-7结果
DREAMM-7 III期试验显示，Belantamab Mafodotin联合硼替佐米和地塞米松（BVd）与基于达雷妥尤单抗的治疗相比，在复发/难治性多发性骨髓瘤中产生早期、持续且具有统计学意义的总生存期和深度、持久的反应。
Vorasidenib 减缓 IDH 突变 2 级胶质瘤的肿瘤生长并减少癫痫发作 —— INDIGO 3 期试验中的稳健无进展生存期和认知功能保持
在 INDIGO 3 期试验中，Vorasidenib 显著延长了无进展生存期和下次干预的时间，减少了体积肿瘤生长率和癫痫负担，并保持了患者的生活质量和神经认知功能，这些患者在接受手术后患有 2 级 IDH1/2 突变弥漫性胶质瘤。
