研究亮点
1. 芬兰创始人群中的一项大规模全基因组关联研究（Genome-wide Association Study，GWAS）识别出13个位于隐性遗传位点、与遗传性视网膜营养不良（inherited retinal dystrophies，IRDs）相关的信号，其中4个为新发现，包括 XXYLT1 相关变异。
2. 在多例 IRD 患者中检出了 XXYLT1 c.505-1G>C 剪接位点变异，患者表型以视锥-视杆营养不良或黄斑营养不良为特征，并伴有视力下降和黄斑异常。
3. 功能性 RNA 分析证实，XXYLT1 剪接位点突变可导致外显子跳跃，并继发功能缺失，从而支持其致病性。
4. 英国独立患者中发现一种不同的纯合 XXYLT1 错义突变，进一步验证了该基因在隐性 IRD 中的作用。
5. 这些结果支持在遗传学隔离人群中应用 GWAS 发现罕见孟德尔病致病基因，并建议将 XXYLT1 纳入 IRD 诊断基因 panel。
