XXYLT1，遗传性视网膜营养不良，全基因组关联研究，孟德尔遗传学

一项基于芬兰与英国队列的全基因组关联研究发现，XXYLT1 是与孟德尔遗传性视网膜营养不良相关的新基因，进一步拓展了这一致盲性疾病的遗传学认知，并为临床诊断工具提供了新线索。