解开cohesin突变在HLA II类下调与唐氏综合征白血病进展中的作用

研究亮点

• Cohesin突变，尤其是RAD21突变，可下调ML-DS中HLA II类基因的表达。
• HLA-DR表达降低与TAM进展为ML-DS的风险升高相关。
• RAD21单倍体不足会损害染色质可及性，并破坏转录调控因子GATA1s和CIITA的结合。
• 在其他伴随cohesin组分表达降低的AML亚型中，也可见类似的HLA II类下调，提示其具有更广泛的白血病发生意义。