解开cohesin突变在HLA II类下调与唐氏综合征白血病进展中的作用
本文探讨cohesin突变如何损害HLA II类基因表达，并推动唐氏综合征儿童从一过性异常骨髓造血进展为髓系白血病。
解码唐氏综合征中阿尔茨海默病进展：血液蛋白组动态的启示
纵向分析显示，唐氏综合征成人的血液蛋白具有独特变化轨迹，并与认知下降相关，为这一高风险人群中阿尔茨海默病的病理生理机制提供了新的线索。
血浆 p-tau217 和 GFAP 成为唐氏综合征阿尔茨海默病进展的稳健预测因子
一项关键的纵向研究表明，血浆 p-tau217 和 GFAP 准确预测了唐氏综合征成人中的淀粉样蛋白 β 和 tau 沉积、认知下降和痴呆风险，提供了一种变革性的、非侵入性的临床监测和治疗试验工具。
CPX-351在唐氏综合征相关髓系白血病中的应用：ML-DS 2018试验中剂量敏感性不匹配导致无事件生存率降低
在ML-DS 2018试验中，用CPX-351（脂质体阿糖胞苷：柔红霉素/阿糖胞苷制剂）替代减低强度诱导治疗，导致24个月无事件生存率（69% vs 90%）显著降低，尽管总体生存率良好且治疗相关死亡率极低；通过GATA1 NGS检测微小残留病、8号染色体三体和复杂核型可预测复发。