肛门生殖器基底细胞癌的独特临床和基因组特征突出其更高的复发风险

亮点

• 肛门生殖器基底细胞癌 (BCCs) 主要影响阳光保护区域，如外阴和肛周区域，与典型的紫外线暴露 BCCs 不同。
• 这些肿瘤表现出低突变负担，缺乏紫外线 (UV) 突变特征，并且频繁出现 PTCH1 突变，证实了对 sonic hedgehog (SHH) 通路的依赖。
• 在七年内高达 15% 的局部复发率表明其复发率高于紫外线引起的 BCCs，强调了临床随访的必要性。
• 尽管一些病例中存在 p16 表达，但 HPV 感染似乎不涉及，一些外阴 BCCs 发生于硬化性苔藓上，提示不同的发病机制。

研究背景和疾病负担