肥厚型心肌病的基因型-表型差异：解析肌节性和非肌节性疾病的轨迹

亮点

• 肌节性HCM（Sar+）诊断年龄显著较早（中位年龄38岁），且HCM相关死亡率和生命年损失较高，而非肌节性HCM（Sar-）则较低。
• 非肌节性HCM在老年患者中更为常见，并与高血压和肥胖等并发症密切相关，提示可能存在不同的、潜在可改变的致病途径。
• 房颤（AF）是两组疾病的重要修饰因子，显著增加收缩功能障碍、室性心律失常和死亡的风险。
• AF和左室收缩功能障碍对Sar+患者的影响更为严重，因此需要更积极的监测和更低的高级治疗干预阈值。

背景