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  • 遗传学
肥厚型心肌病的基因型-表型差异:解析肌节性和非肌节性疾病的轨迹
Posted in医学资讯 心血管病

肥厚型心肌病的基因型-表型差异:解析肌节性和非肌节性疾病的轨迹

Posted by MedXY By MedXY 2026年3月9日
本综述分析了SHaRe注册数据,揭示了肌节性HCM(Sar+)表现为更严重的临床表型,发病年龄更早,与非肌节性病例相比,HCM相关死亡率更高。非肌节性病例受可改变代谢并发症的影响更大。
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冠状动脉粥样硬化的血管造影负担:介于ASCVD危险因素和心血管结局之间的关键中介
Posted in内科 医学资讯 心血管病

冠状动脉粥样硬化的血管造影负担:介于ASCVD危险因素和心血管结局之间的关键中介

Posted by MedXY By MedXY 2026年2月28日
这项孟德尔随机化研究揭示,冠状动脉斑块负担显著介导了传统危险因素与不良事件(如心肌梗死和心力衰竭)之间的联系,进一步强调了早期一级预防以拦截动脉粥样硬化发展的必要性。
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共享遗传易感性:围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献
Posted in医学资讯 心血管病

共享遗传易感性:围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献

Posted by MedXY By MedXY 2025年12月3日
一项大型多队列遗传分析显示,罕见的单基因变异和扩张型心肌病(DCM)高多基因评分在围产期、酒精诱发和癌症治疗相关的心肌病中富集,支持由不同环境应激因素暴露的共享遗传易感性。
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常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍:迈向综合基因组模型(IGM-AF)
Posted in医学资讯 心血管病 病理与检验

常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍:迈向综合基因组模型(IGM-AF)

Posted by MedXY By MedXY 2025年12月3日
一项英国生物银行全基因组研究发现,多基因、罕见单基因和体细胞(CHIP)变异各自独立与新发房颤(AF)相关;结合基因组分析和临床风险(CHARGE-AF)提高了区分度(C=0.80)和重新分类。
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多基因风险评分预测外周动脉疾病和主要不良肢体事件,但增量区分能力有限
Posted in医学资讯 心血管病

多基因风险评分预测外周动脉疾病和主要不良肢体事件,但增量区分能力有限

Posted by MedXY By MedXY 2025年12月2日
在六项TIMI试验(n=68,816)的汇总分析中,经验证的外周动脉疾病(PAD)多基因风险评分与现患PAD(每1个标准差OR 1.15)和新发主要不良肢体事件(每1个标准差HR 1.30)独立相关,但在临床因素之外仅提供了适度的风险区分改进。
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基于BMI关联划分膝关节骨性关节炎遗传风险
Posted in医学资讯 骨科

基于BMI关联划分膝关节骨性关节炎遗传风险

Posted by MedXY By MedXY 2025年11月2日
将膝关节骨性关节炎多基因评分划分为与BMI相关和独立于BMI的成分,有助于区分遗传贡献、提高解释性和提供个性化预测和预防的途径。
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不同全球人群中低密度脂蛋白胆固醇与冠状动脉疾病风险的遗传学见解
Posted in医学资讯 心血管病

不同全球人群中低密度脂蛋白胆固醇与冠状动脉疾病风险的遗传学见解

Posted by MedXY By MedXY 2025年10月30日
一项大规模多血统遗传研究确认了低密度脂蛋白胆固醇水平与冠状动脉疾病风险在六个全球血统中的持续关联,强调了降低LDL-C干预措施在欧洲人群之外的普遍适用性。
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探索早发性卵巢功能不全研究前沿:100篇最具影响力文章的洞见
Posted in专业 妇产科 糖尿病与内分泌学

探索早发性卵巢功能不全研究前沿:100篇最具影响力文章的洞见

Posted by MedXY By MedXY 2025年10月22日
对100篇被引用次数最多的早发性卵巢功能不全(POI)文章进行全面的文献计量分析,揭示了关键的研究趋势、主要贡献者以及在遗传学、心血管疾病和免疫学领域新兴的科学方向。
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微量营养素如何塑造人类DNA:全球遗传适应的洞见
Posted in专业 全科医学与营养 医学资讯

微量营养素如何塑造人类DNA:全球遗传适应的洞见

Posted by MedXY By MedXY 2025年9月14日
最近的一项研究揭示了铁、钙和锌等关键微量营养素如何通过驱动全球各地人群对环境营养可获得性的遗传适应来影响人类进化。
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