多基因风险评分有助于提升特发性肺纤维化的诊断与预后分层
多基因风险评分（polygenic risk score, PRS）与特发性肺纤维化（idiopathic pulmonary fibrosis, IPF）的诊断及死亡风险显著相关，提示其可借助真实世界生物样本库数据提升临床风险分层能力。
遗传决定的 LDL 胆固醇差异与静脉血栓栓塞风险：影响有限
本研究提示，终生由遗传介导的 LDL 胆固醇差异并不会显著影响静脉血栓栓塞（VTE）风险，说明 LDL-C 可能并非 VTE 发生发展的主要致病因素。
扩张型心肌病中房颤风险为何因基因而异？——SHaRe Registry 研究揭示 LMNA 突变的关键作用
本研究显示，扩张型心肌病（DCM）患者发生心房颤动（AF）的风险存在明显基因型差异，其中 LMNA 突变是新发 AF 的重要预测因素，并与更差的临床结局相关，提示应采用基于基因型的个体化管理。
扩张型心肌病遗传学版图再扩展：2024年全面再评估
2024年 Clinical Genome Resource 更新了扩张型心肌病的遗传学图谱，新增9个高证据基因，高证据基因总数增至35个，并在遗传方式认识上出现重要变化，进一步提升了临床遗传学解读价值。
肥厚型心肌病的基因型-表型差异：解析肌节性和非肌节性疾病的轨迹
本综述分析了SHaRe注册数据，揭示了肌节性HCM（Sar+）表现为更严重的临床表型，发病年龄更早，与非肌节性病例相比，HCM相关死亡率更高。非肌节性病例受可改变代谢并发症的影响更大。
冠状动脉粥样硬化的血管造影负担：介于ASCVD危险因素和心血管结局之间的关键中介
这项孟德尔随机化研究揭示，冠状动脉斑块负担显著介导了传统危险因素与不良事件（如心肌梗死和心力衰竭）之间的联系，进一步强调了早期一级预防以拦截动脉粥样硬化发展的必要性。
共享遗传易感性：围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献
一项大型多队列遗传分析显示，罕见的单基因变异和扩张型心肌病（DCM）高多基因评分在围产期、酒精诱发和癌症治疗相关的心肌病中富集，支持由不同环境应激因素暴露的共享遗传易感性。
常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍：迈向综合基因组模型（IGM-AF）
一项英国生物银行全基因组研究发现，多基因、罕见单基因和体细胞（CHIP）变异各自独立与新发房颤（AF）相关；结合基因组分析和临床风险（CHARGE-AF）提高了区分度（C=0.80）和重新分类。
多基因风险评分预测外周动脉疾病和主要不良肢体事件，但增量区分能力有限
在六项TIMI试验（n=68,816）的汇总分析中，经验证的外周动脉疾病（PAD）多基因风险评分与现患PAD（每1个标准差OR 1.15）和新发主要不良肢体事件（每1个标准差HR 1.30）独立相关，但在临床因素之外仅提供了适度的风险区分改进。
基于BMI关联划分膝关节骨性关节炎遗传风险
将膝关节骨性关节炎多基因评分划分为与BMI相关和独立于BMI的成分，有助于区分遗传贡献、提高解释性和提供个性化预测和预防的途径。
不同全球人群中低密度脂蛋白胆固醇与冠状动脉疾病风险的遗传学见解
一项大规模多血统遗传研究确认了低密度脂蛋白胆固醇水平与冠状动脉疾病风险在六个全球血统中的持续关联，强调了降低LDL-C干预措施在欧洲人群之外的普遍适用性。
探索早发性卵巢功能不全研究前沿：100篇最具影响力文章的洞见
对100篇被引用次数最多的早发性卵巢功能不全（POI）文章进行全面的文献计量分析，揭示了关键的研究趋势、主要贡献者以及在遗传学、心血管疾病和免疫学领域新兴的科学方向。
微量营养素如何塑造人类DNA：全球遗传适应的洞见
最近的一项研究揭示了铁、钙和锌等关键微量营养素如何通过驱动全球各地人群对环境营养可获得性的遗传适应来影响人类进化。