突破性研究揭示 WNT5a 驱动的肌动蛋白失调是 LMNA 相关心脏疾病的中心机制
这项开创性的研究确定了 WNT5a 介导的异常肌动蛋白丝动力学是导致埃默里-德赖弗斯肌肉营养不良心脏病理性表型的新机制，为这种罕见但致命的遗传病开辟了新的治疗途径。
肥厚型心肌病的基因型-表型差异：解析肌节性和非肌节性疾病的轨迹
本综述分析了SHaRe注册数据，揭示了肌节性HCM（Sar+）表现为更严重的临床表型，发病年龄更早，与非肌节性病例相比，HCM相关死亡率更高。非肌节性病例受可改变代谢并发症的影响更大。