研究亮点
这项纳入3300余例肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）患者的大型国际研究显示，植入式心律转复除颤器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD）可通过终止危及生命的室性心律失常，有效预防心源性猝死。主要结果包括：ICD恰当治疗事件率为16%，器械故障率较低，且在长达20余年的随访中，HCM相关死亡的无事件生存率较高。
研究背景
肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性心脏疾病，其特征为原因不明的左心室肥厚，并与心源性猝死（sudden cardiac death, SCD）风险增加相关，主要由恶性室性心律失常所致。猝死仍是HCM年轻患者的重要死亡原因，因此有必要识别高危患者并预防致命事件。植入式心律转复除颤器（ICD）已被确立为终止室性快速性心律失常并预防SCD的治疗策略。然而，既往数据大多来自样本量较小或局限于单一地区的队列，限制了其普遍适用性以及对全球ICD疗效的全面评估。
研究设计
这项回顾性队列研究汇总了来自五大洲25个HCM专科中心的数据，包括美国、欧洲、亚洲、澳大利亚、非洲、墨西哥和南美洲的中心。研究时间跨度为1992年至2024年，最长可追踪至ICD植入后32年的长期结局。共纳入3387例连续入组的HCM患者，均因一级预防或二级预防猝死而接受ICD植入。研究收集了临床变量、超声心动图测量值（左心室平均壁厚22±7 mm）、心律失常病史及ICD治疗情况。器械植入时平均年龄为47±17岁，中位随访时间约为7年。
主要发现
在3387例患者中，3140例ICD用于一级预防，247例用于此前发生过危及生命性心律失常事件后的二级预防。随访期间，550例患者（16%）至少发生1次ICD恰当治疗，相当于年事件率2.6%。二级预防患者的发生率高于一级预防患者（35%，6.4%/年 vs 15%，2.2%/年）。
一级预防患者首次出现恰当ICD治疗的时间通常为植入后平均4年，其中16%的患者在植入后≥10年才首次接受干预，提示ICD可提供长期保护。此外，近一半（47%）患者经历了多次恰当干预。
经证实可独立预测ICD恰当治疗的因素包括：不明原因晕厥、左心室心尖部室壁瘤、左心室收缩功能障碍，以及动态监测发现的非持续性室性心动过速。这些临床特征有助于进一步优化风险分层并实现个体化管理。
一级预防患者的生存情况较好，随访期间总体生存率为94%。全因死亡率为0.8%/年，研究期间仅有6%（194例）患者死亡。其中68例死亡直接与HCM相关，主要原因为终末期心力衰竭（n=43）或卒中（n=9），而猝死较少见（0.4%）。在发生危及生命性室性快速性心律失常的患者中，器械故障见于2.4%，提示虽然发生率较低，但仍是影响ICD疗效的重要限制因素。
ICD植入后10年和20年的HCM相关死亡无事件生存率分别为97%和91%，进一步强调了ICD治疗在这一高危人群中的持续保护作用。
专家点评
这项具有里程碑意义的多中心研究为全球HCM猝死高危患者从ICD中获益提供了有力证据。其大样本量和国际化研究范围，使这些结果较既往较小队列更具外部效度。对可预测ICD恰当治疗的临床标志物的识别，也增强了个体化风险评估策略的可行性，而这对于器械植入所带来的操作风险及终身管理影响尤为重要。
器械故障及HCM相关猝死发生率相对较低，反映了近几十年来器械技术进步以及患者筛选优化的成效。然而，部分患者在很长时间后才接受到恰当治疗，提示仍需持续监测和长期管理，以捕捉晚发性心律失常风险。
回顾性登记研究固有的局限性包括ICD程序设置、随访方案以及不同地区临床实践模式可能存在差异，这些因素可能影响事件检出和管理。采用标准化方案的前瞻性试验可进一步明确ICD应用的最佳标准。
结论
这项全面的国际研究证实，ICD可显著降低高危HCM患者的心源性猝死风险，并可能已改变该疾病在全球范围内的自然病程。未来仍需持续优化风险分层、改善ICD适应证筛选，并应对器械相关挑战，以进一步提升患者预后。研究结果支持当前指南中对合适的HCM患者植入ICD的推荐，也强调了多学科协作在管理这一复杂疾病中的关键作用。
Reference
Rowin EJ, Maron BJ, Siontis KC, Tower-Rader AF, Massera D, Koethe B, Bilen O, Phelan D, Arnold A, Mohal JS, Varnava AM, Schiavo MA, Ditaranto R, Biagini E, Ahamed H, Hari A, Johar S, Lau BN, Corrado D, O’Neill J, Semsarian C, Casey SA, Sharkey S, Bonaventura J, Honek J, Krebsova A, Adamova M, McCrystal D, Scherer E, Pillai A, Scalzo M, Jaiswal A, Lax JA, Jurcut R, Kitaok H, Smedsrud MK, Kirshkaln-Leahy A, Francia P, Musumeci B, Hovakimyan T, Kamel O, Yacoub MH, Gunnarsdóttir OB, Gunnarsson GT, Adalsteinsdottir B, Berrios Barcenas EA, Fifer MA, Ommen SR, Sherrid MV, Maron MS. International Experience With Implantable Cardioverter Defibrillators for the Prevention of Sudden Death in High-Risk Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2026 Aug 25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.078597. Epub ahead of print. PMID: 42639666.
