长读长测序，性发育差异，先天性肾上腺皮质增生症，遗传诊断

长读长测序（LRS）通过解析复杂基因组变异、强化表型-基因型关联，并缩小临床照护中的公平性差距，可提升先天性肾上腺皮质增生症及其他性发育差异（DSD）的遗传诊断水平。