LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性:减少假阳性负担

LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性:减少假阳性负担

一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明,与传统的放射免疫分析(RIA)相比,液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)显著提高了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的阳性预测值(PPV),识别出特定的类固醇比值,可实现100%的PPV,减少不必要的临床随访。
罕见遗传神经发育障碍中的独特内分泌特征和多食症:超越普拉德-威利综合征范式

罕见遗传神经发育障碍中的独特内分泌特征和多食症:超越普拉德-威利综合征范式

本综述综合了一项全国多中心研究的结果,确定高胃饥饿素血症是普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)的特异性生物标志物,而其他罕见神经发育障碍尽管存在严重的多食症和显著的看护者负担,但其胃饥饿素水平正常。