LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性：减少假阳性负担

亮点

1. 液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）在血清确诊测试中显著优于放射免疫分析（RIA），用于先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其阳性预测值（PPV）为49%，而RIA为30%。

2. (17OHP+Δ4)/皮质醇比值被证明是最具区分性的标志物，在截止值为24.9时达到100%的PPV，有效消除了该队列中的假阳性结果。