CTNNA1 截短变异定义中等外显率遗传性弥漫型胃癌谱系——对检测、监测和风险降低的影响

CTNNA1 截短变异定义中等外显率遗传性弥漫型胃癌谱系——对检测、监测和风险降低的影响

大规模临床和功能研究显示,CTNNA1 截短变异通过无义介导的衰变导致 αE-连环蛋白丢失,与弥漫型胃癌 (DGC) 和小叶乳腺癌 (LBC) 的显著高风险相关,但其外显率低于 CDH1 突变;建议简化检测(‘Porto’ 标准)及其临床意义。
特发性贲门失弛缓症全基因组关联研究揭示了强烈的HLA II类介导的免疫病因和T细胞参与

特发性贲门失弛缓症全基因组关联研究揭示了强烈的HLA II类介导的免疫病因和T细胞参与

首次在4,602名特发性贲门失弛缓症患者中进行的大规模全基因组关联研究(GWAS)表明,II类HLA变异、PTPN22、TNFSF位点以及记忆CD8+ T细胞亚型与疾病发病机制有关,支持其免疫介导的病因,并为机制研究和风险分层提供了途径。
HER2 阳性胃癌的空间分析揭示了对曲妥珠单抗和 T-DxD 获得性耐药的多种可靶向机制

HER2 阳性胃癌的空间分析揭示了对曲妥珠单抗和 T-DxD 获得性耐药的多种可靶向机制

匹配的 HER2+ 胃癌的空间转录组学确定了对曲妥珠单抗和曲妥珠单抗-德鲁替康(T-DxD)的多种不同耐药程序——包括伴有免疫激活的上皮-间质转化(EMT)、内质网相关降解(ERAD)通路上调、CLDN18.2 富集、HLA 丢失和氧化磷酸化(OXPHOS)增加——具有组合疗法和基于再活检指导治疗的实际意义。
预测肝移植后早期急性肾损伤:一个实用的48小时风险模型

预测肝移植后早期急性肾损伤:一个实用的48小时风险模型

单中心研究开发并内部验证了一个48小时肝移植后急性肾损伤(AKI)风险模型,使用了五个术前和术中变量(肝性脑病(HE),酒精性肝硬化,ALBI ≥ −1.78,手术时间≥560分钟,以及新鲜冰冻血浆(FFP)输注)。该模型显示出良好的区分度(AUC ≈0.76)。