重点提示
遗传性骨髓衰竭综合征（Inherited Bone Marrow Failure Syndromes，IBMFS）因临床表现重叠且遗传背景复杂，诊断较为困难。本研究表明，在大型患者队列中尽早开展全基因组与转录组测序（whole genome and transcriptome sequencing，WGTS），较常规遗传学检测可显著提高诊断检出率。该策略不仅可揭示新的致病变异、逆转座子相关破坏等机制及新的基因-疾病关联，还能提供具有临床可操作性的发现，并具有较高的患者接受度。
研究背景
相关科室计算器
供临床参考，请结合专业判断使用。
