遗传性骨髓衰竭综合征；全基因组测序；转录组测序；遗传学诊断

尽早实施全基因组与转录组测序（WGTS）可通过识别多种致病变异和新的致病机制，提高遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）的诊断检出率，并为个体化患者管理及基因-疾病知识拓展提供支持。