要点
- 静脉给予AAVrh.10hFXN（一种具有心脏趋向性的AAV载体，可递送正常人FXN基因）在Friedreich共济失调心肌病成人患者中耐受性良好。
- 心肌活检显示FXN蛋白水平随剂量增加而升高，并与左心室质量指数（left ventricular mass index，LVMI）下降或稳定以及血清高敏肌钙蛋白I（hs-TnI）降低相关。
- 严重不良事件发生率较低、可逆，且主要与免疫抑制治疗或载体相关心肌炎有关，提示其安全性可接受。
- 该研究标志着从小鼠中FXN缺乏性心肌病的临床前逆转到人体应用的重要转化里程碑，为线粒体心肌病的靶向心脏基因治疗开辟了新方向。
