解读癌症风险：罕见致病性变异及其在单发和多发癌症诊断中的作用

亮点

– 16个已知癌症易感基因中的罕见致病性变异（RPVs）增加了单发和多发原发性癌症的风险。
– 这项大型基于人群的研究使用了超过18万名英国生物银行参与者的全外显子组测序数据。
– 携带RPVs的个体患癌症的风险显著增加，尤其是多发癌症诊断的风险。
– 结果强调了多基因面板检测在家族或临床确认病例之外的临床应用价值。

研究背景与疾病负担