全基因组测序在先天性白内障诊断中的表现优于基因panel

关键亮点

1. 全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比靶向基因panel高10%。
2. 非综合征型白内障的分子诊断率（51.6%）高于综合征型。
3. WGS能够检测出panel方法遗漏的多种致病变异，改善临床管理。

背景与疾病负担