全基因组测序在先天性白内障诊断中的表现优于基因panel
全基因组测序（WGS）在先天性白内障诊断中的诊断率比基因panel高10%，有助于预后、生殖咨询和管理。
超越单倍剂量不足：无义介导衰变逃逸如何重新定义MODY诊断并识别新型INS变异
系统分析显示，MODY基因中功能丧失变异的致病性具有基因特异性，并依赖于无义介导衰变状态。至关重要的是，INS基因中的NMD逃逸变异代表了一种新的、临床独特的MODY原因，提高了对单基因糖尿病的诊断精度。
遗传诊断