遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性中的级联基因筛查：促进更早诊断与改善预后

要点

– 在 ATTRv 家系中进行级联遗传筛查，可识别无症状携带者，这些携带者可能较预期更早发病。
– 通过筛查实现的早期诊断，与较对照病例更好的生存结局相关。
– 疾病修饰治疗可独立降低 ATTRv 患者的死亡风险。
– 由于外显率和起病年龄具有显著差异，按变异体制定随访策略至关重要。

研究背景