引言
Temple综合征（Temple syndrome，TS14）是一种由14q32.2染色体区域异常所致的遗传性印记障碍，其特点为多系统生长发育受限及内分泌功能异常。尽管其临床特征与Silver-Russell综合征（Silver-Russell syndrome，SRS）和Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）存在重叠，Temple综合征仍常被低估，且常被误诊或延迟诊断。这种延迟会妨碍对其复杂临床表现的及时干预和管理。迄今为止规模最大的队列研究在英国和荷兰的专科中心开展，系统描绘了TS14的内分泌及临床表型，评估了生长激素（growth hormone，GH）治疗的疗效，并提出了一种TS14特异性的临床评分系统，以促进更早诊断和治疗启动。
