系统性硬化症中表型特异性的嵌合性染色体异常:对疾病亚型与临床结局的启示

系统性硬化症中表型特异性的嵌合性染色体异常:对疾病亚型与临床结局的启示

本文探讨嵌合性染色体异常(mCAs),尤其是染色体丢失和X染色体嵌合性丢失,与系统性硬化症及其亚型之间的差异性关联。研究显示,这些改变具有表型特异性的遗传贡献,可能影响临床表现和发病年龄。