系统性硬化症中表型特异性的嵌合性染色体异常：对疾病亚型与临床结局的启示

研究亮点

• 嵌合性染色体异常（mosaic chromosomal alterations，mCAs），包括染色体丢失和X染色体嵌合性丢失（mosaic loss of the X chromosome，mLOX），与系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）及其临床亚型相关。
• 染色体丢失尤其与局限性皮肤型系统性硬化症（limited cutaneous systemic sclerosis，lcSSc）以及伴有指端溃疡、肺动脉高压或肾危象等血管并发症的SSc病例相关。
• mLOX与lcSSc及抗着丝点抗体阳性系统性硬化症（anticentromere antibody-positive SSc，ACA-SSc）存在显著相关性，尤其见于受累血细胞比例较高的患者。
• 上述关联大多由晚发性SSc驱动，提示与年龄相关的遗传因素可能参与疾病异质性形成。

研究背景