高水平EBNA-1抗体：区分多发性硬化与MOGAD和NMOSD的精确生物标志物
一项大规模多中心研究显示，持续高水平的Epstein-Barr核抗原1 (EBNA-1) 肽抗体滴度是一种高度特异性的生物标志物，能够有效区分多发性硬化与其他神经炎症性疾病（如MOGAD和NMOSD），即使在血清阴性病例中也是如此。
超越单倍剂量不足：无义介导衰变逃逸如何重新定义MODY诊断并识别新型INS变异
系统分析显示，MODY基因中功能丧失变异的致病性具有基因特异性，并依赖于无义介导衰变状态。至关重要的是，INS基因中的NMD逃逸变异代表了一种新的、临床独特的MODY原因，提高了对单基因糖尿病的诊断精度。
性别、种族和血统共同塑造淀粉样病理：来自大规模混合人群尸检研究的证据
这项涉及2,268例尸检的横断面研究显示，女性性别、APOEε4状态和非洲血统独立且共同影响神经原纤维斑块负担，表明当前阿尔茨海默病生物标志物阈值可能需要调整以考虑性别和血统多样性。
精准肿瘤学与人工智能：数字病理学中祖先相关变异对EGFR预测的影响
本综述评估了AI病理模型在预测EGFR突变方面的通用性，强调了不同遗传背景和样本类型下的显著性能差异及其在临床分诊中的作用。
性别特异性P-Tau217动态：女性为何表现出加速的Tau积累和认知衰退
一项多队列研究显示，患有β-淀粉样蛋白病理的女性显示出更高的血浆p-tau217水平和更快的tau PET积累速度，为她们在前驱期阿尔茨海默病中快速认知衰退的风险增加提供了生物学基础。
术前ctDNA检测在早期食管鳞状细胞癌中发现隐匿性淋巴结转移并预测复发
一项多中心研究显示，术前ctDNA检测在预测临床I/II期食管鳞状细胞癌（ESCC）患者的淋巴结升级和生存结局方面显著优于传统临床标准，可能重新定义新辅助治疗策略。
基于分子的中枢神经系统肿瘤分类中，AI助手实现高准确率：多机构验证
这项多机构研究验证了Neuropath-AI，这是一种通过从组织病理学切片推断分子特征来预测中枢神经系统（CNS）肿瘤类型的深度学习系统。该模型在高置信度样本中达到了80%的Top-1准确率，为神经肿瘤学诊断提供了可扩展的工具。
晚年的痴呆症图景：混合神经病理学是常态而非例外
一项大规模纵向研究表明，超过80%的社区居住老年人存在混合神经病理学，确定了五种不同的特征，这些特征决定了特定的认知衰退轨迹，其中ADNC和LATE-NC集群表现出最激进的进展。
重新定义CTE：新的尸检证据将重复性头部撞击与广泛的脊髓病理联系起来
一项具有里程碑意义的尸检研究揭示了慢性创伤性脑病（CTE）涉及广泛的脊髓病理，包括tau蛋白、TDP-43和淀粉样β蛋白沉积。这些发现表明，重复性头部撞击触发了一种广泛的脑脊髓病，可能解释了高风险个体中观察到的多样的运动症状。
隐性癌症库：六十年尸检数据揭示未诊断癌症的日益增长负担
一项历时66年的日本尸检研究揭示了大量未诊断的潜在癌症，强调了多原发癌率上升和前列腺及甲状腺组织中临床数据显著过高的问题，突显了平衡检测与过度诊断风险的必要性。
超越浓度：MUCQ评分重新定义慢性支气管炎识别
研究人员引入了黏蛋白定量评分（MUCQ），这是一种结合黏蛋白浓度和组成的新型指标。在SPIROMICS队列中验证，MUCQ在识别慢性支气管炎方面优于传统的总黏蛋白测量，为诊断和追踪黏液阻塞性肺疾病提供了更精确的工具。
超广域成像下的定量视网膜渗漏：预测糖尿病视网膜病变进展的新生物标志物
对DRCR视网膜网络协议AA的事后分析显示，超广域荧光素眼底血管造影（UWF-FA）上的自动定量渗漏指数独立预测非增殖性糖尿病视网膜病变患者4年内DRSS恶化和视力威胁并发症的风险。
NT-proBNP 定义的心脏应激：老年人个性化血压目标的新指南？
ASPREE 试验的事后分析显示，心脏应激（通过 NT-proBNP 测量）显著改变了老年人血压与心血管风险之间的关系，这表明高血压管理正朝着生物标志物指导的方向转变。
术后淋巴ctDNA在预测HPV阴性头颈部癌症早期复发方面优于血浆
研究发现，术后淋巴液是检测HPV阴性头颈部癌症分子残留病灶的更优来源。这种近端液体活检在预测局部复发方面显著优于血浆，并可能改善中危患者的辅助治疗决策。
HER2DX基因组检测在预测HER2阳性乳腺癌新辅助治疗反应方面优于传统组织病理学
这项综合分析验证了HER2DX基因组检测作为反映肿瘤生物学并独立预测病理完全缓解的有力工具，为临床医生提供了一种精确的手段，用于早期HER2阳性乳腺癌的个性化治疗。
FET重排肌上皮肿瘤：为什么表观遗传学要求从癌分类转向肉瘤分类
一项具有里程碑意义的研究揭示，FET重排肌上皮肿瘤在表观遗传学上与PLAG1重排唾液腺和附属器变种不同，表明它们更接近肉瘤而非癌，这对儿科和年轻成人肿瘤学具有重要的临床意义。
国家专家和分子谱型分析延长原发灶不明癌症患者的生存期：法国CUP MTB的见解
一项法国全国性研究表明，通过专门的多学科肿瘤委员会（MTB）促进的分子指导治疗显著改善了原发灶不明癌症（CUP）患者的生存率，中位总生存期从11.0个月延长至18.6个月，优于经验性治疗。
精准后CDK4/6抑制剂管理：分子分层重新定义HR+晚期乳腺癌的二线治疗
这项对20项随机试验的系统回顾和网络荟萃分析表明，ESR1和PI3K-AKT-PTEN改变的分子谱型对于优化CDK4/6抑制剂进展后的内分泌策略至关重要，能够识别特定基因组亚群的更优联合方案。
低通量全基因组亚硫酸氢盐测序在转移性结直肠癌中的ctDNA监测：来自VALENTINO试验的见解
本综述评估了METER（一种新型低通量全基因组亚硫酸氢盐测序工作流程）在RAS野生型mCRC中检测ctDNA的临床效用，证明了其预后价值和成本效益，可用于监测治疗反应。
超越检测：循环肿瘤DNA动态预测晚期乳腺癌治疗成功
plasmaMATCH试验确立了循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测作为指导晚期乳腺癌靶向治疗的高度准确工具。新数据显示，基线ctDNA水平和早期治疗期间的动态变化是强大的预后标志物，可能是临床结果的潜在替代终点。