常见、罕见和体细胞遗传驱动因素共同使5年房颤风险翻倍：迈向综合基因组模型（IGM-AF）
一项英国生物银行全基因组研究发现，多基因、罕见单基因和体细胞（CHIP）变异各自独立与新发房颤（AF）相关；结合基因组分析和临床风险（CHARGE-AF）提高了区分度（C=0.80）和重新分类。
Aducanumab 清除浅表皮层淀粉样蛋白但与局部血管损伤和 ARIA 相关：一项回顾性病例对照研究的临床病理证据
Aducanumab 治疗的阿尔茨海默病患者尸检显示，浅表层 I 淀粉样蛋白优先清除，PET Centiloid 减少，并且 ARIA 相关的微血管病理变化，提示血管周围淀粉样蛋白清除和血管损伤是监测和治疗设计的重要机制。
更新的基线降钙素临界值预测甲状腺髓样癌淋巴结转移范围 —— 手术规划中的实用阈值
一项多中心中国队列研究（509例初治MTC患者）确定了新的术前基线降钙素阈值（241.9、693.9、2378.5、2787.1 pg/mL），这些阈值比旧指南临界值更好地预测中央区、同侧侧颈、双侧/对侧侧颈和上纵隔淋巴结转移。
循环肿瘤DNA指导辅助治疗：最新进展与临床意义（2021-2025）
本综述综合了2021年至2025年的最新证据，重点介绍了循环肿瘤DNA指导辅助治疗在个性化癌症管理方面的进展及新兴挑战。
ctDNA 指导的 III 期结肠癌辅助治疗：DYNAMIC-III 验证预后但质疑强化治疗
随机 2/3 期 DYNAMIC-III 试验显示，术后循环肿瘤 DNA (ctDNA) 在 III 期结肠癌中强烈分层复发风险。ctDNA 指导的降阶梯治疗减少了奥沙利铂暴露和住院次数，结果接近标准治疗；而对 ctDNA 阳性疾病的强化治疗并未改善无复发生存率。
ctDNA 指导下的 III 期结肠癌辅助治疗：预后验证但化疗强化无益 —— DYNAMIC-III 随机 2/3 期试验的关键发现
DYNAMIC-III 试验证实循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是 III 期结肠癌的强大预后标志物。ctDNA 指导下的降阶治疗减少了奥沙利铂暴露和住院次数，且接近标准结局，但对 ctDNA 阳性患者的升阶治疗未能改善无复发生存率。
吲哚-3-丙酸连接肠道功能障碍与糖尿病视网膜病变——一种生物标志物和治疗途径
Gut 2025的一项研究确定了微生物产生的吲哚-3-丙酸（IPA）是一种保护性代谢物，它通过恢复肠道色氨酸处理来预防小鼠的糖尿病视网膜病变，并发现低血清IPA与2型糖尿病患者的视网膜病变相关。
外周血DNA甲基化特征在克罗恩病中预测维多珠单抗和乌司奴单抗反应的潜力——EPIC-CD研究结果
一项全基因组研究（EPIC-CD）确定了能够预测维多珠单抗和乌司奴单抗反应的外周血DNA甲基化谱型（验证AUC均为0.75），但未能预测阿达利珠单抗的反应。这些模型在生物制剂初治患者中表现最佳，并优于现有的临床决策支持工具。
优化非洲和亚洲儿科感染中的血培养使用：ACORN2监测网络的见解
本研究确定了九个非洲和亚洲国家住院儿童中与阳性血培养相关的临床和人口统计学因素，旨在资源有限的情况下改善诊断管理。
评估日本女性宫颈癌筛查中自采尿液和阴道样本的HPV基因分型
本研究评估了使用自采尿液和阴道样本与BD Onclarity® HPV检测法在日本女性异常细胞学中的可行性和性能，重点关注与医生采集的宫颈样本相比的一致性和敏感性指标。
革命性子宫内膜异位症诊断：唾液微小RNA特征的验证
一项前瞻性多中心研究验证了唾液微小RNA特征在非侵入性子宫内膜异位症诊断中的高准确性，表现优于影像学检查方法，具有良好的临床应用前景。
原发性胆汁性胆管炎中肝脏硬度测量与生化反应：精准预测肝功能失代偿
在原发性胆汁性胆管炎中，肝脏硬度测量（LSM）在预测首次肝功能失代偿方面优于生化反应，尽管这些参数之间经常存在不一致，但强调了LSM在临床风险分层中的关键作用。
在MASH试验中标准化肝脏活检解释：国际MASLD病理学组的关键共识声明
基于证据、实用的IMPG共识摘要，旨在标准化MASH（MASLD）临床试验中的组织学分级和分期，包括对活检处理、特征定义、评分、集中阅读和AI就绪数据集的建议。
解锁血浆生物标志物在早期阿尔茨海默病检测中的预测能力
本综述评估了近期关于血浆阿尔茨海默病（AD）生物标志物，特别是磷酸化tau217和淀粉样蛋白PET在预测无认知障碍个体认知衰退方面的证据，突出了其潜力和局限性。
ctDNA 指导的辅助阿特朱单抗治疗肌肉浸润性膀胱癌：将精准肿瘤学转化为改善预后
本综述综合了 IMvigor011 试验的关键证据，表明 ctDNA 指导的辅助阿特朱单抗显著改善了肌肉浸润性膀胱癌患者的无病生存期和总生存期，使患者在膀胱切除术后能够接受风险适应的免疫治疗。
利用癌症睾丸抗原在头颈部癌症中实现精准免疫治疗
本研究确定了特定的癌症睾丸抗原（CTAs）作为头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）个性化免疫治疗的有希望靶点，通过多组学数据集验证以提高治疗精确度。
增强黑色素瘤预后：人工智能驱动的肿瘤浸润淋巴细胞定量优于传统病理学
本研究表明，与传统的病理学家方法相比，人工智能算法在黑色素瘤中对肿瘤浸润淋巴细胞的评估更具可重复性和预后相关性，为改善临床决策提供了有希望的工具。