先天性肾上腺皮质增生症女性的生育与妊娠结局优化
本文综述了 21-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症女性在实现妊娠过程中面临的挑战及管理策略，重点强调激素水平正常化与个体化糖皮质激素治疗。
LC-MS/MS 重新定义先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的准确性：减少假阳性负担
一项针对超过70万名新生儿的前瞻性研究表明，与传统的放射免疫分析（RIA）相比，液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）显著提高了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的阳性预测值（PPV），识别出特定的类固醇比值，可实现100%的PPV，减少不必要的临床随访。