基因视角揭示左心发育不全综合征早发心衰风险：NC-DEFINE研究新发现

研究亮点

• 扩张型心肌病相关基因中的超罕见变异与患有左心发育不全综合征（Hypoplastic Left Heart Syndrome，HLHS）的新生儿早发重度心力衰竭风险显著升高相关。
• NC-DEFINE前瞻性队列显示，基因型阳性婴儿发生重度心力衰竭的风险较基因型阴性同龄者增加9倍。
• 多个中心的外部验证证实了相似关联，进一步支持HLHS中心肌易损性存在遗传学贡献。
• 这些发现支持在这一高风险先天性心脏病人群中整合基因检测，用于早期风险分层和个体化管理策略制定。