子宫内膜癌的遗传学检测：致病性胚系变异的流行率及其对临床实践的启示

要点提示

• 在以社区为基础的子宫内膜癌人群中，约12%的患者检出致病性胚系变异（pathogenic germline variants，gPVs）。
• 最常见的突变为Lynch综合征和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）相关变异。
• 在诊断时进行检测可发现74%的gPV阳性患者，其中Lynch综合征的检出率高于HRD相关变异。
• 不同种族的总体gPV发生率无显著差异；但亚洲患者中Lynch综合征突变更为常见。