要点
- 引入了 PEPPER，这是一种基于 Python 的电子病历（Electronic Medical Record, EMR）检索程序，旨在识别青少年酮症倾向性糖尿病（ketosis-prone diabetes, KPD）。
- 与人工方法相比，PEPPER 表现出 100% 的准确率，并显著缩短了病历审查时间。
- 该工具在 6 个月内成功识别出 110 例诊断为 2 型糖尿病并发生糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis, DKA）的青少年，其中 21 例符合非典型 A-β+ KPD 的标准。
- 这一创新工具有望提高非典型糖尿病表型的发现与分类效率，从而改善患者照护并提升研究效率。
研究背景
酮症倾向性糖尿病（ketosis-prone diabetes, KPD）是一种非典型糖尿病，兼具 1 型糖尿病与 2 型糖尿病的特征。其临床识别具有重要意义，因为患者虽表现为糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis, DKA），却缺乏经典 1 型糖尿病所特有的自身免疫性 β 细胞破坏，且常可见 β 细胞功能保留（A-β+）。识别此类病例对于合理管理、预后判断以及理解疾病异质性至关重要。
传统的 KPD 识别高度依赖对电子病历（electronic medical records, EMRs）的密集人工审阅，耗时且占用资源。若能将初筛步骤自动化，可加快诊断流程，促进大规模流行病学与病理生理学研究，并优化临床工作流程。为解决这一问题，Ahmed 等开发了基于 Python 的快速电子记录解析程序（Expeditious Program for Parsing Electronic Records, PEPPER），用于自动检索患有 2 型糖尿病（type 2 diabetes, T2D）且出现 DKA 的青少年，这是识别 A-β+ KPD 的前提。
研究设计
本研究回顾性分析了 1,660 例被诊断为 T2D 的青少年的电子病历。研究部署 PEPPER 自动筛查糖尿病诊断后 6 个月内是否存在 DKA 证据。随后将算法输出与人工病历审查进行比较，以评估敏感度、特异度、准确率及时间效率等性能指标。
在初步识别后，进一步进行人工审查，以依据稀有及非典型糖尿病网络（Rare and Atypical Diabetes Network）制定的标准完成 A-β+ KPD 的最终分类。该标准包括：存在 DKA、无胰岛自身抗体（islet autoantibodies）以及 β 细胞功能保留。研究的主要终点包括 PEPPER 在识别 DKA 病例方面的准确率、病历审查时间的缩短幅度，以及最终被归类为 A-β+ KPD 的患者数量。
主要发现
在 1,660 例患者队列中，PEPPER 识别出 110 例在糖尿病诊断后 6 个月内有 T2D 及 DKA 记录的青少年。其中 21 例符合严格的 A-β+ KPD 标准，显示出该程序在筛选非典型糖尿病病例方面的实用价值。
在工作流程效率方面，PEPPER 显著缩短了病历审查时间：每份病历平均耗时为 13.4 ± 3.9 秒，而人工审查为 26.6 ± 9.4 秒（p < 0.001）。值得注意的是，PEPPER 对 DKA 病例的识别与人工审查这一金标准相比，准确率达到 100%，凸显了其可靠性。
上述结果表明，PEPPER 能够有效自动化非典型糖尿病表型分类中的关键步骤。该工具不仅减少了传统上所需的大量人工劳动，而且在临床与科研应用中维持了必需的准确性。
专家点评
PEPPER 的开发回应了糖尿病研究与诊疗中的一项重要未满足需求：快速、准确地识别具有非典型表现的患者。能够高保真地解析大规模 EMR 数据集，为更广泛的流行病学表征以及基于表型的糖尿病管理改进奠定了基础。
尽管前景可观，仍有若干局限值得关注。PEPPER 依赖准确的临床文书记录，这意味着 EMR 编码中的错误或遗漏可能影响检出敏感度。此外，虽然本研究聚焦于患有 T2D 的青少年，但在不同人群和医疗系统中的外部验证将有助于增强其普适性。
未来，若将 PEPPER 与临床决策支持系统整合，或可通过实时标记潜在 KPD 病例进一步优化诊断路径。此外，将该算法与生物标志物数据结合，可能有助于精细化分类并指导个体化治疗。
结论
PEPPER 的这一新应用代表了利用计算工具优化 EMR 数据挖掘、用于非典型糖尿病表型研究的重要进展。该工具在 DKA 识别方面保持完全准确的同时，将人工工作量大约减少了一半，从而促进了酮症倾向性糖尿病病例的高效、可扩展发现。
本研究展示了有针对性的信息学解决方案如何推动临床研究方法革新，并加深对糖尿病异质性的认识。这些进展有望通过更精准地诊断和治疗非典型糖尿病，改善以患者为中心的照护。
持续开发、验证并整合此类算法，是实现其全部转化价值的关键下一步。
资金支持与 ClinicalTrials.gov
本研究由 RADIANT Study Group 开展。摘要未提供具体资助信息。未注明临床试验注册信息。
参考文献
- Ahmed M, Kubota-Mishra E, Siller AF, et al. A Novel Electronic Medical Record Search Method to Identify Patients With Ketosis-Prone Diabetes: Implications for Discovery of Atypical Diabetes. Diabetes Care. 2026 Jun 26. PMID: 42360321.
- Umpierrez GE, et al. Ketosis-Prone Diabetes: A Clinically Recognized Subtype of Diabetes Mellitus. Diabetes Care. 2006;29(4):876-882.
- Fitzpatrick SL, et al. Classification of Diabetes Beyond Type 1 and Type 2. Diabetes Spectrum. 2017;30(3):144-150.
