Posted in医学资讯 心血管病 高通量自动化膜片钳技术在Brugada综合征中改变SCN5A变异解读和外显率估计 Posted by By MedXY 2025年11月29日 两项多中心研究的自动化膜片钳功能数据重新分类了许多SCN5A VUS,将失活功能严重程度与外显率联系起来,并提供了ClinGen校准的临床级证据,以改善Brugada综合征的诊断和家庭管理。
Posted in医学资讯 心血管病 一种天然钠通道阻滞剂?大规模FinnGen/英国生物样本库研究发现SCN5A-T220I与房颤相关死亡率降低42%及广泛的抗心律失常作用 Posted by By MedXY 2025年11月28日 一项多队列遗传分析(n≈1.03M)发现,SCN5A T220I错义变异体可降低房颤发病率和房颤相关死亡风险,同时增加心动过缓的风险,表明终身部分NaV1.5抑制是一种双刃剑保护机制。