基因组新生儿筛查可行、高度接受且具有临床可操作性：来自BabyScreen+队列的教训
BabyScreen+研究表明，临床认证的全基因组测序可以从干血斑中大规模整合到新生儿筛查中：1000名婴儿中有1.6%有高概率的可操作发现，中位返回时间为13天，家长接受度高，家庭级联筛查带来益处。
澳大利亚先天性巨细胞病毒感染：报告病例仅为估计负担的一小部分——对筛查、治疗和公共卫生的影响
1999年至2024年全国APSU监测发现479例确诊先天性巨细胞病毒感染（cCMV）病例，与预期患病率相比存在显著低估；有症状婴儿接受抗病毒治疗的比例增加。需要扩大监测、新生儿筛查和明确的治疗路径。