优化 MODY 诊断：1 型糖尿病遗传风险评分在常规基因检测中的临床价值
在 MODY 遗传学检测中纳入 1 型糖尿病遗传风险评分，有助于识别误诊的 T1D，尤其是在儿童中，从而提高诊断准确性并减少不必要的检测。
超越单倍剂量不足：无义介导衰变逃逸如何重新定义MODY诊断并识别新型INS变异
系统分析显示，MODY基因中功能丧失变异的致病性具有基因特异性，并依赖于无义介导衰变状态。至关重要的是，INS基因中的NMD逃逸变异代表了一种新的、临床独特的MODY原因，提高了对单基因糖尿病的诊断精度。