LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险:截短变异具有更高的室性心律失常风险;尾域错义变异似乎风险较低

LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险:截短变异具有更高的室性心律失常风险;尾域错义变异似乎风险较低

在 718 名携带致病性/可能致病性 LMNA 变异的患者中,截短变异携带者发生恶性室性心律失常的风险较高,与位置无关;而尾域错义变异和第 7-12 外显子中的变异则与较低的心律失常和心力衰竭事件相关,表明基因型-位置信息有助于细化风险分层。