APC 镶嵌现象的新共识：改变未解释息肉病的诊断和管理
《胃肠病学》的一项里程碑研究揭示，APC 镶嵌现象占未解释结直肠息肉病的近 10%。新指南建议特定的检测阈值和监测策略，以预防这些高风险患者的结直肠癌。
超越心律失常：扩张型心肌病中的高风险基因型预测进展为晚期心力衰竭
一项具有里程碑意义的西班牙研究表明，扩张型心肌病（DCM）中携带‘心律失常’基因型的患者面临显著更高的晚期心力衰竭事件风险，包括心脏移植和心室辅助装置（VAD）植入，这需要临床管理方式的根本转变。
帕金森病遗传图谱的演变：全球流行率、表型相关性及精准医疗的必要性
本综述综合了近期大规模基因组证据（ROPAD、PD GENEration、MDSGene），概述了帕金森病（PD）的诊断收益、种族差异和基因型-表型相关性，强调了向临床试验分层的普遍基因检测过渡。
扩张型心肌病诊断后家庭护理：2025年临床共识的实用指南
针对扩张型心肌病诊断后的现代遗传和临床筛查亲属的指南，总结了2025年临床共识和医生及家庭的实用步骤。
早发性房颤的基因检测：20%的阳性率和临床管理的实际变化
在一组早发性房颤（AF）的转诊患者中，20%的受检者被发现携带致病或可能致病的变异，且阳性结果改变了超过一半患者的管理方式——包括植入ICD和启动疾病修正治疗。