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羧肽酶D (CPD) 突变导致先天性听力损失——并指向可干预的NO/cGMP通路
Posted in医学资讯 耳鼻喉科

羧肽酶D (CPD) 突变导致先天性听力损失——并指向可干预的NO/cGMP通路

Posted by MedXY By MedXY 2025年11月4日
一项JCI研究将隐性CPD错义变异与先天性聋联系起来,通过受损的精氨酸–NO–cGMP信号传导、内质网应激和细胞凋亡定义了致病机制,并在模型中通过补充精氨酸或西地那非显示了部分挽救效果——为治疗提供了潜在的再利用途径。
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