Posted in儿科 医学资讯 皮肤病学 皮肤脆弱的遗传蓝图:通过COL7A1变异图谱预测RDEB严重程度 Posted by By MedXY 2026年2月5日 对1,802名患者的系统回顾显示,COL7A1变异类型和位置,特别是提前终止密码子和NC1域的参与,是隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)临床严重程度和全身并发症的决定性预测因素。