一项针对245,388名美国成年人的大规模队列研究显示，每287人中就有1人携带家族性高胆固醇血症（FH）突变。尽管存在早发性心脏病的高风险，但大多数携带者仍未得到充分治疗，仅有不到20%的已确诊患者达到了低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的目标值。