Posted in医学资讯 心血管病 LMNA 变异类型和位置影响心肌病的心律失常风险:截短变异具有更高的室性心律失常风险;尾域错义变异似乎风险较低 Posted by By MedXY 2025年12月3日 在 718 名携带致病性/可能致病性 LMNA 变异的患者中,截短变异携带者发生恶性室性心律失常的风险较高,与位置无关;而尾域错义变异和第 7-12 外显子中的变异则与较低的心律失常和心力衰竭事件相关,表明基因型-位置信息有助于细化风险分层。
Posted in医学资讯 心血管病 共享遗传易感性:围产期、酒精诱发和癌症治疗相关心肌病的多基因和单基因贡献 Posted by By MedXY 2025年12月3日 一项大型多队列遗传分析显示,罕见的单基因变异和扩张型心肌病(DCM)高多基因评分在围产期、酒精诱发和癌症治疗相关的心肌病中富集,支持由不同环境应激因素暴露的共享遗传易感性。
Posted in医学资讯 心血管病 新诊断心肌病早期突发心脏骤停的高风险:来自德国SCD-PROTECT可穿戴除颤器登记研究的见解 Posted by By MedXY 2025年11月29日 全国性SCD-PROTECT研究(n=19,598)发现,新诊断的缺血性和非缺血性心肌病患者在早期存在显著的持续性室速/室颤(VT/VF)风险;可穿戴心脏复律除颤器(WCDs)提供了救命治疗,同时不适当的电击率较低,约52%的患者在平均66天的WCD使用期间恢复了左室射血分数(LVEF)>35%。
Posted in医学资讯 心血管病 早发性房颤的基因检测:20%的阳性率和临床管理的实际变化 Posted by By MedXY 2025年11月28日 在一组早发性房颤(AF)的转诊患者中,20%的受检者被发现携带致病或可能致病的变异,且阳性结果改变了超过一半患者的管理方式——包括植入ICD和启动疾病修正治疗。