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高通量自动化膜片钳技术在Brugada综合征中改变SCN5A变异解读和外显率估计
Posted in医学资讯 心血管病

高通量自动化膜片钳技术在Brugada综合征中改变SCN5A变异解读和外显率估计

Posted by MedXY By MedXY 2025年11月29日
两项多中心研究的自动化膜片钳功能数据重新分类了许多SCN5A VUS,将失活功能严重程度与外显率联系起来,并提供了ClinGen校准的临床级证据,以改善Brugada综合征的诊断和家庭管理。
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