大规模临床和功能研究显示，CTNNA1 截短变异通过无义介导的衰变导致 αE-连环蛋白丢失，与弥漫型胃癌 (DGC) 和小叶乳腺癌 (LBC) 的显著高风险相关，但其外显率低于 CDH1 突变；建议简化检测（‘Porto’ 标准）及其临床意义。