CTNNA1 截短变异定义中等外显率遗传性弥漫型胃癌谱系——对检测、监测和风险降低的影响

亮点

– 胚系 CTNNA1 截短变异通过无义介导的 mRNA 衰变 (NMD) 导致 αE-连环蛋白丢失，并与弥漫型胃癌 (DGC) 和小叶乳腺癌 (LBC) 强烈相关。

– 截短变异使胃癌 (GC) 风险增加约 7 倍，而 CDH1 截短携带者的风险增加约 38 倍。