Noonan 综合征的神经影像学特征与基因型-表型关联：来自多中心队列的发现

重点摘要

• 在经遗传学确诊的 Noonan 综合征（Noonan syndrome，NS）儿童中，84.7% 可检出结构性脑异常，主要包括中脑-后脑畸形、胼胝体异常和皮质发育畸形。
• 神经影像学结果显示出显著的基因型-表型相关性，尤其与占多数病例的 PTPN11 变异相关。
• 癫痫发作、发育迟缓等神经系统表现与特定脑异常密切相关，包括皮质肿瘤、胼胝体异常和小头畸形。
• 纵向 MRI 显示脑损害及颅颈交界异常可随时间进展，提示部分患者需要持续进行神经影像学随访监测。

研究背景