过渡危机：解决神经发育障碍中的死亡率问题
几十年来，对神经发育障碍（NDDs）如自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍（ID）和脑瘫（CP）的临床关注主要集中在早期诊断和儿科干预上。然而，随着医疗进步提高了成年后的生存率，一个新的临床挑战出现了：成人护理的‘悬崖’。Shaw等人最近在《JAMA Pediatrics》上发表的一项综合研究对这些条件下的年轻人和年轻人的死亡率进行了严峻的评估，为临床医生和卫生政策专家提供了一个解决持续健康差异的关键路线图。
历史上，美国NDD人群的死亡率数据是分散的。缺乏强大的基于人群的纵向数据使得量化这些个体在从结构化的儿科护理环境过渡到往往支离破碎的成人医疗保健系统时所面临的特定风险变得困难。这项最新的监测研究的结果强调了一个多方面的死亡率差距，需要立即进行临床和系统的关注。
方法框架：ADDM网络研究
该研究利用了美国疾病控制与预防中心（CDC）的自闭症和发育障碍监测（ADDM）网络的数据。这个基于人口的主动监测系统识别了来自美国九个站点的32,787名在8岁时符合ASD、ID和/或CP病例定义的个体。该队列从2000年到2016年每两年跟踪一次，并通过2021年与死亡证明链接。
通过将这一队列与国家生命统计系统的一般人口数据进行比较，研究人员能够计算出死亡的风险比（HR），并使用ICD-10代码对死亡原因进行分类。这种方法提供了迄今为止对这一人群死亡率最严格的分析之一，特别是因为它依赖于主动监测，而不仅仅是医疗记录或自我报告。
关键发现：量化风险
研究结果揭示了NDD个体与一般人群相比生存结果的显著差异。所有三个主要类别中的死亡风险比显著升高：
脑瘫：最高的风险概况
患有脑瘫的个体面临最显著的死亡率增加，风险比为9.62（95% CI, 8.06-11.48）。这种近十倍的死亡风险增加突显了与CP相关的复杂医疗需求，包括呼吸并发症和神经系统共病。研究发现，神经系统疾病（ICD-10代码G00-G99）是该组最常见的根本死亡原因。
智力障碍及其共病的影响
ID病例组也显示出显著的死亡率增加，风险比为4.35（95% CI, 3.87-4.88）。与CP组一样，最常见的死亡原因是神经系统疾病。这表明，ID的生理影响——通常与遗传综合征或早期脑损伤有关——在年轻成年期继续对健康结果产生重大影响。
自闭症谱系障碍：复杂的风险景观
对于ASD组，总体风险比为1.35（95% CI, 1.15-1.59）。虽然低于CP和ID的风险，但仍比一般人群有统计学意义上的增加。然而，数据显示了一个重要的交叉风险：只有女性伴有智力障碍的ASD患者的死亡率显著更高（HR, 5.04；95% CI, 3.21-7.91）。这一发现表明，在自闭症社区中，女性性别和共病认知障碍的组合代表了一个特别脆弱的人群。
主要死亡原因及临床意义
了解这些人为什么会死亡与知道他们死亡的速度同样重要。研究强调了各组之间ICD-10死亡原因分布的明显差异。
在一般人群和ASD组中，最常见的根本死亡原因是外部致病和死亡原因（V01-Y98），包括事故、伤害和自杀。有趣的是，研究指出，与一般人群相比，ID和CP组的外部原因死亡率并未升高。相反，他们的风险集中在系统性和神经系统疾病上。
对于临床医生来说，这表明预防策略必须针对具体的残疾。对于ASD个体，安全、防止受伤和心理健康支持至关重要。对于CP和ID个体，重点必须放在管理慢性神经系统和系统性健康问题上，以防止过早死亡。
死亡证明上的‘隐形’残疾问题
这项研究最重要的发现之一是死亡证明未能准确反映NDD诊断。研究发现，只有11%的ASD个体、1%的ID个体和49%的CP个体在其死亡证明上列出了相应的残疾代码。
这种差异对公共卫生有深远的影响。如果死亡证明不记录这些条件，传统的生命统计数据将始终低估与NDD相关的死亡负担。这导致健康政策中缺乏可见性，可能导致资源分配不当。研究人员强调，即使NDD不是直接的根本死亡原因，也应该将其视为健康状况的重要贡献者。
专家评论：弥合成人护理差距
从儿科到成人医疗的过渡通常被认为是NDD患者的一个极度脆弱时期。儿科医生提供了一个专门针对发育需求的医疗之家，而成人初级保健医生通常感到没有能力管理ASD、ID或CP的复杂性。
Shaw等人的数据表明，这一过渡不仅仅是行政上的挑战，而是生死攸关的问题。特别是对于那些有共病条件的个体，升高的风险比呼吁采取更加综合的成人医学方法。这包括：
1. 加强成人初级保健提供者在神经发育健康方面的培训。
2. 制定针对复杂NDD患者的标准化过渡协议。
3. 增加对可访问的预防筛查的关注，以满足认知或身体障碍者的需要。
4. 改善文档实践，确保在医疗记录和法律文件中将NDD识别为重要的健康因素。
研究局限性和未来研究
尽管ADDM网络提供了坚实的基础，但该研究受地理范围（九个美国站点）和队列年龄的限制。随着这些个体进入30岁、40岁及以上，死亡率特征可能会再次发生变化。未来的研究应重点关注特定的社会决定因素——如获得专业住房、就业支持和长期护理——这些因素可能会影响这些死亡率。
此外，研究依赖于死亡证明链接，尽管这是标准做法，但受到作者所确定的漏报的限制。更集成的数据系统，将健康保险索赔、临床记录和社会服务数据联系起来，可能会提供一个更细致的视角，了解导致死亡的因素。
结论
这项研究的发现对医学界发出了警钟。在患有ASD、ID和CP的年轻人中观察到的死亡率增加清楚地表明了未满足的健康需求和系统性差异。通过确定特定的风险——如女性ASD和ID患者的高风险比以及死亡证明上的普遍漏报——临床医生和政策制定者可以开始制定必要的针对性干预措施，以缩小死亡率差距。确保神经发育障碍患者在整个生命周期内获得高质量的专业护理不仅是临床目标，也是实现健康公平的基本要求。
参考文献
1. Shaw KA, McArthur D, Bilder DA, 等. 患有自闭症谱系障碍、智力障碍或脑瘫的年轻人和年轻人的死亡率。JAMA Pediatr. 2026年2月9日在线发表。doi:10.1001/jamapediatrics.2025.6120.
2. 美国疾病控制与预防中心（CDC）。自闭症和发育障碍监测（ADDM）网络。
3. 国家生命统计系统，国家卫生统计中心（NCHS）。
