CSNK1A1 E98 突变：del(5q) 骨髓增生异常性肿瘤中的代谢与信号重塑

研究亮点

• del(5q) 骨髓增生异常性肿瘤（myelodysplastic neoplasms，MDS）中反复出现的 CSNK1A1 E98 突变，使 CK1ɑ 的功能由单倍剂量不足诱导的增殖转向信号传导与代谢重编程。
• 该突变可保留造血干细胞功能，但抑制激酶网络，并降低核糖体基因表达及细胞周期活性。
• Csnk1a1 E98V 导致代谢重塑：线粒体呼吸下降、糖酵解增强，并削弱对代谢应激的适应能力。
• 在临床上，这些突变与血小板减少、原始髓细胞增多以及铁代谢异常相关，提示存在新的治疗靶点。