通过基因组分析解码IgM-MGUS和无症状Waldenström巨球蛋白血症的进展风险

亮点

• 全外显子组测序显示从IgM-MGUS到有症状的Waldenström巨球蛋白血症的突变负荷逐渐增加。
• 特定基因突变（CD79B、ARID1A、CREBBP）和较高的MYD88L265变异等位基因频率与无症状WM的进展相关。
• MYD88野生型IgM-MGUS患者的基因组谱与MYD88突变型患者不同。
• 非整倍性负担与进展为有症状疾病的高风险显著相关。

研究背景