要点
- LMNA、DSP、FLNC等基因中的高风险致病变异可在不依赖射血分数和临床人口学特征的情况下，显著增加扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）患者的室性心律失常和心力衰竭风险。
- 基因诊断可优化猝死预防策略，即使左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）保留（LVEF ≥ 50%）的患者，也能识别其潜在风险。
- 新近证据提示，NKX2-5等新型致病基因与伴心律失常的家族性DCM相关，提示其遗传学谱系已超越单纯肌小节蛋白相关基因。
- 肾上腺素能受体相关基因的多态性可调节心血管事件风险，强调遗传修饰因子对DCM心律失常易感性的影响。
